Genetik bir hastalık olan kistik fibroz için ülkemizde de 2015 yılından itibaren, topuktan alınan kan ile tarama testi yapılmaktadır. Daha çok solunum yolları problemleri ile bulgu veren hastalarda asıl problem vücuttaki tüm salgı bezlerinin (solunum yolları, ter bezleri, safra yolları vs) salgılarının aşırı koyu kıvamlı olması ve bu koyu salgıların tıkaçlara yol açmasıdır.
Belirtiler yenidoğan döneminden itibaren başlar ve en çok geçmeyen öksürük, tekrarlayan zatürre, kilo alamama ile kendini gösterir. Kistik fibroz hastası bebeklerin büyük bir kısmı yenidoğan döneminde ilk kakalarını geç yaparlar. Ayrıca önemli bir bulgu olarak ter bezlerindeki bozukluğa bağlı olarak aile bebeklerini öptüklerinde “tuzlu” bir tat aldığını ifade eder.
Hastanın en önemli şikayetleri solunum sistemiyle ilgili olması sebebiyle solunum yollarına yönelik tedaviler oldukça önemlidir. Hastalığın kesin tedavisi henüz olmamakla birlikte gen tedavisi çalışmaarı halen devam etmektedir.
