Down Sendromunu doğumdan önce tespit etmek amacıyla hiç bir risk faktörü olmasa bile hastalığın taranması amacıyla prenatal (doğum öncesi) dönemde bazı testler anne adaylarına uygulanmaktadır. Bu testlerden en sık kullanılan 2'li test gebeliğin 11 – 14. haftalarında yapılır. Adından da anılacağı gibi iki ayrı testin birlikte uygulanmasına dayanır. Kan ve Ultrasonografi kısmı vardır. Ultrasonografik olarak bebeğin ense kalınlığı (ense saydamlığı) ölçümünü içerir, burun kemiğinin oluşup oluşmadığı gözlemlenir. Bu değerlerle birlikte annenin yaşıve kilosu, bebeğin baş – popo mesafesi de eklenerek Down Sendromu riski belirlemesi yapılır.
2'li tarama testinin güvenilirliği, yani Down Sendromu saptama oranı %5 yalancı pozitiflik oranı ile %90 civarındadır. Bu yüzden taramada ilk olarak tercih edilmesi gereken testtir. Bu testlerde Down Sendromu olasılığı, yani riski belirlenmeye çalışılır. Amacımız gebeleri, riski yüksek olanlar ve riski az olanlar olarak gruplandırmaktır.
Riski yüksek olan gruba amniosentez (amnion sıvısında bulunan fetal deriden, sindirim ve solunum sistemlerinden dökülmüş hücrelerin kültürü ve karyotip analizi yapılması esasına dayanır) veya CVS (11 – 14. haftalar arasında iğne ve katater yardımıyla bebeğin plesentasından örnek alınmasıyla uygulanır) önerilerek kesin teşhis konulması sağlanır. Amniosentez ve CVS sonuçları kesindir. Bebekte Down Sendromu vardır veya yoktur şeklinde kesin bir sonuç ortaya koyarlar.
